Sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti di Universitas Melbourne telah menemukan hubungan antara jalur genetik baru dan kelainan struktural otak pada penderita gagap dewasa, yang membuka jalan penelitian yang sama sekali baru untuk meningkatkan pemahaman tentang kegagapan perkembangan yang terus-menerus.
Para peneliti mempelajari 27 anggota keluarga Australia empat generasi, 13 di antaranya gagap, dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Brain.
Gagap merupakan gangguan bicara yang memengaruhi sekitar 5% anak-anak dan 1% orang dewasa di seluruh dunia. Pada lebih dari dua pertiga kasus anak-anak, gagap pada akhirnya dapat diatasi dengan pengobatan. Namun, pada kasus-kasus yang gagapnya parah (seperti yang terjadi pada sebagian besar keluarga Australia dalam penelitian ini), gangguan tersebut dapat berlanjut hingga dewasa.
Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian saudara kembar awal, kegagapan biasanya bersifat turun-temurun, tetapi sebelumnya kita hanya mengetahui empat gen yang dikaitkan dengan kegagapan.
Michael Hildebrand dan Angela Morgan memimpin tim besar yang terdiri dari 18 peneliti dari lembaga internasional untuk menemukan gen ke-5 (PPID) yang terkait dengan kegagapan perkembangan parah dan jalur protein pendamping (chaperone) yang terkait dengan gangguan tersebut.
Chaperone adalah protein yang mengangkut protein lain ke dalam sel sehingga mereka dapat menjalankan fungsinya masing-masing. Para peneliti menduga bahwa gen yang rusak mengubah gerakan dan fungsi protein selama perkembangan otak, memicu perubahan neurologis yang menyebabkan kegagapan terus-menerus.
Konsisten dengan spekulasi ini, model tikus dengan cacat genetik yang sama menunjukkan perubahan struktural di wilayah otak yang serupa dengan yang terlihat pada anggota keluarga penderita gagap.
Prof. Michael Hildebrand berkata, "Kita telah lama mengetahui bahwa gagap berhubungan dengan faktor genetik, tetapi hal baru dari penelitian ini adalah bahwa penelitian ini merupakan yang pertama kali menghubungkan kelainan struktural otak dengan gagap perkembangan."
"Temuan ini mengubah protokol diagnostik genetik bagi sebagian orang yang gagap dengan menyertakan studi pencitraan otak. Studi ini penting karena menunjukkan bahwa perubahan genetik yang diwariskan dalam keluarga dapat mengubah perkembangan otak, yang menyebabkan kelainan struktural yang menyebabkan gagap."
Profesor Angela Morgan, seorang ahli patologi wicara di Murdoch Children's Research Institute (MCRI), mengatakan penelitian ini cukup membantu dalam meningkatkan pemahaman tentang kecenderungan genetik terhadap gangguan bicara. Ia berkata, "Kita tahu bahwa faktor lingkungan dan genetik berkontribusi terhadap gagap, dan penelitian ini membuka penelitian lebih lanjut tentang jalur chaperonin baru dan jalur terkait, yang meningkatkan pemahaman kita tentang struktur genetik gagap perkembangan persisten."
